Badania genetyczne

BADANIA ONKOGENETYCZNE

W Opiece Medycznej Golden Care ® mają Państwo możliwość wykonania  badań genetycznych dotyczących predyspozycji do raka oraz najważniejszych z epidemiologicznego punktu widzenia nowotworów złośliwych. 

Z kolei dzięki wykorzystaniu nowoczesnej metody badawczej NGS (ang. next-generation sequencing), która daje sposobność jednoczasowego testowania dużych partii genomu zamiast pojedynczych genów, możliwe zostało zaprojektowanie szerokich, a przez to bardziej wartościowych, pakietów badań genetycznych, których listę znajdą Państwo dalej. 

Poddając się badaniom genetycznym należy mieć na uwadze, iż ze względu na powagę schorzeń onkogenetycznych i wynikającą z tego konieczność specjalistycznych zaleceń, ich wyniki zawsze muszą być skonsultowane z lekarzem lub panelem lekarskim.

 UNIWERSALNY PANEL BADAŃ PRZESIEWOWYCH PREDYSPOZYCJI DO ROZWOJU NOWOTWORÓW | Badanie ponad 100 genów metodą NGS (AIP, ALK, APC, ATM, ATR, ATRIP, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, LZTR1, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC). Zakup na dole strony. 

 Czerniak skóry | Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do czerniaka; analiza 7 genów (ΒΑP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, PTEN, RB1, TP53 ); metoda NGS.

 Rak piersi, jajnika i prostaty (BRCA) | Rodzinne uwarunkowanie nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2; metoda NGS.

 Rak piersi i jajnika | Predyspozycja do nowotworów piersi i jajnika; badanie 12 genów (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C,  RAD51D, STK11, TP53); metoda NGS. 

 Rak piersi i jajnika | Predyspozycja do nowotworów piersi i jajnika; badanie 27 genów; (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53); metoda NGS.

 Rak trzustki | Predyspozycja do raka trzustki; badanie 22 genów (APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1); metoda NGS.

 Rak trzustki | Predyspozycja do raka trzustki; badanie 17 genów (APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, SMAD4, STK11, TP53, PMS2); metoda NGS. 

 Rak żołądka i jelita grubego | Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji  do raka żołądka i jelita grubego; badanie 20 genów (APC, BMPR1A, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53); Panel zawiera geny zgodnie z wytycznymi NCCN (National Comprehensive Cancer Network) i zgodnie z wymogami Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych; metoda NGS. Badanie metodą NGS. 

 Dziedziczna polipowatość jelita grubego | Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do dziedzicznej rodzinnej polipowatości jelita grubego; badanie 8 genów (APC, MUTYH, ΒΜPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, SMAD4, STK11); metoda NGS.

 Rak nerki | Predyspozycja w kierunku raka nerki; badanie 13 genów (ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2); metoda NGS.

 Rak prostaty | Badanie genów skorelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty; badanie 16 genów (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53). 

 Rak prostaty | Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do raka prostaty; analiza 15 genów; metoda NGS. 

 Rak płuc | Predyspozycja do raka płuca i guzów litych; badanie 10 genów; metoda NGS.

 Guz chromochłonny | Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do dziedzicznego guza chromochłonnego (pheochromocytoma); badanie 6 genów (RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL); metoda NGS.

 Nowotwory  hematologiczne | Panel badań związany z predyspozycją do do nowotworów hemaologicznych; badanie genów; metoda NGS.

W placówce Opieki Medycznej Golden Care pobiorą Państwo krew na szereg badań genetycznych z zakresu

  Wrodzonych chorób wieloukładowych (np. zespół Alagille'a); 

  Chorób hematologicznych (np. trombofilia, trombocytopenia); 

  Chorób metabolicznych (np. fenyloketonuria, homocystynuria, cystynoza, galaktozemia, mukopolisacharydoza, choroba Pompego, choroba Gauchera, choroba Fabryego, choroba syropu klonowego, choroba Niemana-Picka); 

  Dermatologicznych (np. rybia łuska, łuszczyca, zespół złuszczania skóry, pęcherzowe oddzielanie naskórka); 

  Endokrynologicznych (np. moczówka prosta, niewrażliwość na kortyzol, niewrażliwość na hormony tarczycy, zespół Albrighta); 

 Gastroenterologicznych (np. zespół Gilberta, choroba Wilsona, hemochromatoza, celiakia, nietolerancja lakotozy, fruktozemia, cukrzyca MODY, zapalenia trzustki); 

  Kardiologicznych (np. zespół wydłużonego QT, zespół Alstroma, zespół Costello, zespół Noonan, kardiomiopatia,  ); 

  Nefrologicznych (np. zespół Alporta); 

  Neurologicznych (np. choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, dystrofia mięśniowa, stwardnienie zanikowe boczne, ataksja teleangiektazja, neurofibromatoza, stwardnienie guzowate, choroba Niemanna-Picka); 

  Ortopedycznych i układu ruchu (np. achondroplazja, zespół Marfana, zespół McCune-Albrighta, zespół Aperta, kraniosynostoza, wrodzona lamliwość kości); 

  Pulmonologicznych (np. mukowiscydoza ); 

  z zakresu niepłodności.

Ze względu na mnogość i różnorodność badań przed zgłoszeniem do punktu pobrań prosimy o przesłanie zapytania >>>. 

W większości wskazań do badań genomu ludzkiego w kierunku predyspoycji do nowotworów materiałem do badania jest krew żylna. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, a pacjent nie musi pozostawać na czczo. W przypadku równoczesnego pobierania krwi na takie badania jak glukoza, czy lipidogram do punktu pobrań należy zgosić się na czczo. 

W celu wykonania badania z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza, które można uzyskać w placówce Centrum Medycznego Golden Care we Wrocławiu, a także podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego. Formularz zgody w formie papierowej Pacjent otrzymuje w recepcji przychodni. 

Badania genetyczne genomu ludzkiego wykonają Państwo w placówce Opieki Medycznej Golden Care we Wrocławiu przy Bulwarze Dedala 9b. Po uzyskaniu wyniku umożliwiamy konsultacje lekarską oraz medyczne wsparcie w procesie opracowanie planu profilaktyki onkologiczej.