Zespół Gilberta

Opracowanie merytoryczne dr Tomasz Szczepański. 

    DEFINICJA I PRZYCZYNY ZESPOŁU GILBERTA

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny prowadzącym do łagodnej żółtaczki. Bilirubina jest metabolitem rozpadu hemu, budulca hemoglobiny. Bilrubina uwolniona z hemu to tzw. bilirubina wolna, zwana także niesprzężoną lub pośrednią, która jest transportowana do wątroby w połączeniu z białkami. W wątrobie pod wpływem enzymu UDP-glukonylotransferazy (UGT-1A1) jest przekształcana w bilirubinę związaną, nazywaną także sprzężoną lub bezpośrednią, która może być wydzielona do żółci i dalej przejść do kału.

Przyczyną Zespołu Gilberta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie obniżona aktywność enzymu UGT-1A1, w wyniku czego dochodzi do gromadzenia się w organizmie bilirubiny wolnej (pośredniej), co wtórnie prowadzi do żółtaczki. Stany, w których zwiększa się ogólna produkcja bilirubiny, a przez to podwyższa się stężenie bilirubiny wolnej obejmują m.in. stres, operację, gorączkę, stany zapalne, głodowanie, tłuste posiłki, przyjmowanie niektórych leków, alkohol, narażenie na toksyny, intensywny wysiłek fizyczny. Zespół Gilberta jest częstym schorzeniem w ogólnej populacji, w szczególności męskiej; częstość występowania wynosi nawet kilka procent.

    OBJAWY ZESPOŁU GILBERTA

Nie u wszystkich pacjentów obciążonych defektem genetycznym zespołu Gilberta rozwijają się objawy żółtaczki. U części pacjentów łagodna żółtaczka białkówek ocznych pojawia się pod wpływem w/w czynników wywołująych. Żóltaczka ta może być przejściowa lub utrzymywać się tygodniami. Zażółcenie skóry w zespole Gilberta obserwowane jest rzadziej. U części osób w trakcie nasilenia żółtaczki mogą występować takie objawy jak ogólne osłabienie, złe samopoczucie, czy bóle brzucha. 

Zespół Gilberta nie jest schorzeniem poważnym i zwykle poza unikaniem czynników wywołujących oraz nasilających objawy nie wymaga specyficznego leczenia.

   BADANIA DIAGNOSTYCZNE

W przypadku wystąpienia żółtaczki lub podejrzenia zespołu Gilberta należy dokładnie ocenić funkcję wątroby oraz w ramach diagnostyki różnicowej sprawdzić inne poważne choroby prowadzące do wystąpienia żółtaczki.

Badania obrazowe: USG jamy brzusznej, USG przepływów wątrobowych, elastografia wątroby.

Badania laboratoryjne: morfologia, OB,CRP, bilirubina z frakcjami, AST, ALT, GGTP, ALP, a/HCV, HBs-Ag, żelazo, TIBC, ferrytyna, kwas foliowy, witamina B12, badanie ogólne moczu, mutacja w genie UGT1A1.

    LEKARZE

Przykłady specjalizacji lekarskich konsultujących Zespół Gilberta: 

Specjalista chorób wewnętrznych > 
Gastrolog >
Hepatolog 

Dziękujemy uprzejmie za przeczytanie artykułu. Napisz do nas, jeśli potrzebujesz zarezerwować konsultację gastrologiczną, wykonać diagnostykę żółtaczki lub zaburzeń wątroby. Zespół lekarzy w Opiece Medycznej Golden Care już od 2011 roku służy pomocą!